Algemeen

Epidermolysis Bullosa, afgekort als EB, is de naam van een erfelijke huidaandoening. Bij EB is de hechting van de verschillende lagen waaruit een normale huid bestaat verstoord. Hierdoor sluiten de verschillende huidlagen niet goed op elkaar aan en ontstaan er blaren. Deze verstoring vindt plaats op de overgang van opperhuid naar lederhuid; de basale membraanzone. De stevigheid van deze zone en de goede verankering van beide lagen in elkaar wordt verzorgd door verbindingen tussen moleculen in en buiten de cel (celadhesiemoleculen en extracellulaire matrixmoleculen). Wanneer door een genmutatie een bepaald adhesiemolecuul ontbreekt, dan gaat de verankering in meer of mindere mate verloren.

EB komt voor bij 1 op de 22.000 mensen. Bij ongeveer 1 op 10.000 geboorten wordt een kind met EB geboren. In Nederland leven ongeveer 725 mensen met EB en worden er jaarlijks 20 kinderen met EB geboren.