Erfelijkheid

Epidermolysis Bullosa is erfelijk en dus niet besmettelijk. Dit betekent dat ouders de aanleg voor EB vaak doorgeven aan hun kinderen. Die aanleg is een mutatie (‘fout’ in wetenschappelijke termen) in één van de genen die de eiwitten in het lichaam maken. Die eiwitten zijn belang voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, de hechting van die cellen, of de hechting van de opperhuid aan de lederhuid.

Door de afwijking wordt er door het lichaam geen of minder eiwit gemaakt dan normaal of er wordt een abnormaal eiwit aangemaakt. In beide situaties is er te weinig van het normale eiwit, waardoor de huidcellen niet stevig zijn of niet goed aan elkaar hechten.

Van de meeste soorten EB kent men het gen dat verantwoordelijk is voor de ‘fout’. De verschillende typen EB erven ieder op hun eigen manier over, ofwel autosomaal dominant ofwel autosomaal recessief. Binnen families erft EB altijd op één bepaalde manier over, die niet verandert tussen generaties. Ook verandert het type EB niet binnen een familie.