Hoe krijg je het?

Epidermolysis Bullosa kan ook jouw (toekomstige) kindje treffen. EB begint namelijk bij een 'defect gen'. Als je dat defecte gen hebt, dan hoef je daar als ouders zelf niets van te merken, terwijl je het toch kunt overdragen aan je kindje.

Wat overgedragen wordt is de aanleg tot een mutatie (de wetenschappelijke term voor fout) in één van de genen die de eiwitten in het lichaam maken. Deze eiwitten zijn van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, de hechting van die cellen, of de hechting van de opperhuid aan de lederhuid.

Door deze 'fout' wordt er door het lichaam geen of minder eiwit gemaakt, of er wordt een abnormaal eiwit aangemaakt. 

Van de meeste soorten EB weet men welk gen er verantwoordelijk is voor de 'fout'. De verschillende typen EB overerven ieder op hun eigen manier, dominant of recessief. Hoe dat precies in zijn werk gaat lees je bij 'Erfelijkheid'.

In algemene zin kun je zeggen dat de milde vormen van EB meestal dominant erfelijk zijn, terwijl de ernstige vormen van EB meestal recessief zijn.