Dystrofische EB

Bij de dystrofische EB is sprake van loslating van de huid onder de basale membraan.Van alle patiënten met EB heeft circa 35% dystrofische EB.

Dystrofische EB gaat gepaard met nagelafwijkingen, littekenvorming en 'gerstekorrels' (milia).
Het littekenweefsel kan contracturen van de gewrichten, het vergroeien van vingers en tenen, het verkleinen van de mondopening en het vernauwen van de slokdarm veroorzaken. Dystrofische EB kan sterk variëren in ernst. Dystrofische EB is in het algemeen niet direct levensbedreigend op de kinderleeftijd. De dystrofische vorm kan dominant of recessief worden overgedragen.

Bij de minst ernstige vorm kan de patiënt een vrijwel normaal leven leiden. Dit kan zowel een dominante als een recessieve vorm van dystrofische EB zijn. De prognose van patiënten met dystrofische EB is verschillend, afhankelijk van de aan- of afwezigheid van bepaalde celtypen. De specialist kan hier meer informatie over geven.

Bij de ernstige recessieve dystrofische EB van Hallopeau-Siemens is de kans om voor het 35e levensjaar minstens één plaveiselcelcarcinoom te krijgen 61%. Uiteindelijk overlijdt 40% van de patiënten met deze vorm van EB aan de gevolgen van plaveiselcelcarcinoom.