EB Simplex

Bij EB simplex is sprake van loslating van de huid vlak boven de basale membraan, waarbij een huidcel (basale keratinocyt) kapot scheurt. Van alle patiënten met EB heeft circa 40% EB simplex.

De meeste vormen van EB simplex worden dominant overgedragen. Hierdoor is vaak in de familie-anamnese al duidelijk dat de mogelijkheid om een kind te krijgen met EB simplex aanwezig is. Soms ontstaat de afwijking echter voor het eerst bij een patiënt.

EB simplex waarbij de blaarvorming beperkt is tot de handen en voeten, komt het meest voor (type Weber-Cockayne). Deze patiënten vragen meestal geen medische hulp, omdat de aandoening mild is en door dominante overerving goed bekend is in de familie.

Bij een andere vorm van EB simplex kan de blaarvorming over het gehele lichaam optreden (type Köbner). De blaarvorming kan al direct na de geboorte optreden, maar dit kan ook pas op latere of zelfs volwassen leeftijd gebeuren. Soms liggen de blaren in groepen (type Dowling-Meara).

Deze patiënten hebben ook vaak meer eelt op de handen en voeten. Wrijving is de meest voorkomende oorzaak van het ontstaan van blaren, met name door wrijving van de voetzolen met de schoenen. De blaarvorming is het meest ernstig bij warm weer en kan in de winter vrijwel verdwenen zijn.