Junctioneel EB

Bij junctionele EB is sprake van loslating van de huid dwars door de basale membraan heen. Van alle patiënten met EB heeft circa 25% junctionele EB. Junctionele EB is recessief overerfelijk. De ouders zijn drager, vaak zonder dit te beseffen. De geboorte van een kind met junctionele EB is totaal onverwacht.

Herlitz junctionele EB heeft een slechte prognose; de kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp in de keel. Hierdoor treedt bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting op. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen (defecten) met vorming van 'wildvlees' (hypergranulatieweefsel) dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt. Deze typische huidafwijkingen ontwikkelen zich op andere delen van de huid pas na enige maanden.

Kinderen met non-Herlitz junctionele EB hebben een mildere vorm en bereiken de volwassen leeftijd. Immuunfluorescentie-onderzoek kan uitsluitsel geven. Typisch zijn de gespannen blaren aan de handen met nagelafwijkingen en de bloedkorsten die ontstaan door wrijven in het gelaat. Na het 30ste levensjaar kan plaveiselcelcarcinoom op de onderbenen ontstaan. Immuunfluorescentie onderzoek kan uitsluitsel geven.