Peter van den Akker

"Mijn naam is Peter van den Akker en ik ben klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een arts die zich, kort gezegd, bezighoudt met erfelijke ziekten.

Sinds 2006 werk ik samen met Professor Dokter Jonkman aan onderzoek naar dystrofische epidermolysis bullosa (DEB). In 2013 ben ik cum laude op dit onderwerp gepromoveerd.
Mijn doel is om behandeling van patiënten met EB door middel van gentherapie-achtige methoden verder te brengen. In mijn onderzoek kijk ik, samen met Marjon Pasmooij en Jeroen Bremer, of een speciale methode, die exon skipping genoemd wordt, bruikbaar zou kunnen zijn voor patiënten met DEB. Ik ben optimistisch over onze resultaten tot nu toe, maar er moeten nog vele horden genomen worden. Recent ontving ik een persoonlijke subsidie van ZonMW (de Nederlandse Organisatie voor Medisch Wetenschappelijk Onderzoek) om dit onderzoek de komende 5 jaar voort te zetten.

In 2015-2016 verblijf ik een jaar op de afdeling van prof. Irwin McLean in Dundee, Schotland. Prof. McLean is een gerenommeerd onderzoeker op het gebied van EB en behandelingen. Ik zal hier veel kennis opdoen om toe te passen in mijn onderzoek naar EB de komende jaren in Groningen. 

Daarnaast ben ik voorzitter van de EB Registry Werkgroep binnen EB-Clinet (het internationale netwerk van EB expertise centra). Het doel van deze werkgroep is om een online Klinische Trial database te maken die het mogelijk maakt om patiënten te vinden die zouden kunnen deelnemen aan wetenschappelijk

onderzoek naar de ontwikkeling van behandelingen (klinische trials genaamd). Onderzoek naar behandelmethoden vereist namelijk dat de methoden bij patiënten getest kunnen worden. Omdat EB zo’n zeldzame aandoening is, kan het zeer moeilijk zijn voldoende patiënten te vinden om aan dergelijk onderzoek deel te nemen. De Klinische Trial database moet dat makkelijker maken. Met steun van Vlinderkind hebben we recent een stap kunnen maken in de software-ontwikkeling hiervoor (www.deb-central.org). Deze software wordt nu toegepast op de database van patiënten met DEB. Ook dit project zal ik de komende jaren voortzetten." 

Wingyan Yuen

"Mijn naam is Wingyan Yuen. Ik ben sinds maart 2009 werkzaam in het UMCG als arts-assistent in opleiding tot dermatoloog. In december 2009 ben ik samen met prof. dr. Jonkman gestart met ons onderzoek naar junctionele epidermolysis bullosa (JEB) en dit zal ik de komende twee jaar full time gaan doen.

Mijn onderzoek is zeer divers. Ik ben op dit moment bezig met een onderzoek naar het voorkomen van huidkanker bij patiënten met JEB. In de toekomst ga ik onderzoek doen naar JEB, type Herlitz. Dit type is een zeer ernstige vorm van EB, waarbij kinderen voor hun 3e levensjaar overlijden.

Ik wil graag weten hoe de ouders het levenseinde van hun kind hebben beleefd, zodat we de zorg voor zowel de ouders als de patiënten kunnen verbeteren. Verder wil ik de relatie tussen de klinische verschijnselen met de genetische afwijking onderzoeken. Hiervoor zal ik ook een tijd in het DNA lab gaan werken, om genetisch onderzoek te doen.Het doel voor mij is om de kwaliteit van zorg te verbeteren. Om een voorbeeld te geven hoop ik met werk in het DNA lab het aanbod van prenatale diagnostiek voor ouders die hun kind verloren hebben aan JEB completer te maken."

Marjon Pasmooij

"Mijn naam is Marjon Pasmooij. Na mijn opleiding celbiologie aan Wageningen Universiteit, ben ik naar het noorden verhuisd om promotieonderzoek te doen bij de afdeling dermatologie van het UMCG onder leiding van prof. Jonkman. Mijn project richtte zich op het identificeren van ongewone ziektebeelden binnen de erfelijke huidziekte epidermolysis bullosa (EB).

Vervolgens ben ik een jaar naar Amerika geweest waar ik werkte in het lab van prof. Khavari aan de Stanford Universiteit. Eind 2009 hebben we een subsidie gekregen, zodat ik in ieder geval de komende 3 jaar onderzoek kan blijven doen aan EB in het UMCG.

Ik doe onderzoek naar patiënten met een mozaïek-patroon in de huid, dat wil zeggen plekken met gezonde huid waar geen blaarvorming optreedt in een omgeving van zieke huid. Dit verschijnsel wordt ook wel “revertant mozaïcisme” genoemd. Bij revertant mozaïcisme wordt door een terugmutatie in het ziekte-gen de huid weer gezond. Voorheen werd gedacht dat dit verschijnsel zeldzaam was. Het blijkt echter veel vaker voor te komen dan tot nu toe werd aangenomen. Bij patiënten met mutaties in COL17A1 werd dit zelfs in 5 van de 14 patiënten gezien.

Het doel van ons onderzoek is om meer te weten te komen over revertant mozaicisme. We werken samen met de onderzoeksgroep van prof. Bruckner-Tuderman in Freiburg en prof. Del Rio in Madrid.

Dit gaan we doen door:

• het identificeren van nieuwe patiënten met revertant mozaïcisme;
• DNA-onderzoek om de terugmutaties te vinden die ervoor zorgen dat de huid weer gezond wordt;
• muisexperimenten waarbij de gezonde huidcellen van de patiënt worden gestimuleerd om uit te groeien in het laboratorium tot gezonde huid. In Madrid heeft men veel ervaring met het uitgroeien van huid stamcellen in een huidmodel met muizen. Mochten deze muisexperimenten succesvol zijn, dan zou wellicht in de toekomst de gezonde huid van een EB patiënt met revertant mozaïcisme gebruikt kunnen worden, om aangedane huid van dezelfde patiënt te genezen."

Jeroen Bremer

Mijn naam is Jeroen Bremer en ik ben onderzoeker bij de vakgroep dermatologie van het universitair medisch centrum Groningen. Als biotechnoloog houd ik mij veel bezig met DNA en RNA, de informatiedragers die dienen als de blauwdruk van al het leven. Bij patiënten met erfelijke EB zit er een fout in deze genetische informatie. In mijn onderzoek probeer ik met behulp van synthetisch RNA een klein stukje van de genetische informatie waarin de fout zich bevindt, een exon genoemd, te verwijderen. Dit noemen we exon skipping. We onderzoeken of we exon skipping kunnen gebruiken als therapie voor dystrofische EB. Hierbij ben ik vanaf het begin af aan betrokken geweest en ben zeer gemotiveerd om deze therapie naar de patiënt te brengen. Experimenten gefinancierd door stichting Vlinderkind hebben een Europese subsidieaanvraag mogelijk gemaakt waardoor het onderzoek wordt gefinancierd (E-RARE, Splice EB).

Katarzyna (Kasia) Gostyńska 

Ik ben Katarzyna (Kasia) Gostyńska, sinds 2011 dermatoloog in opleiding en onderzoeker bij de afdeling dermatologie in het UMCG. Mijn onderzoeksproject kan in twee delen worden verdeeld: 1) klinische studie naar stamcel transplantatie bij ernstige epidermolysis bullosa en 2) verbetering van genetische diagnostiek en het zoeken naar onbekende veranderingen in het DNA van mensen met EB.

Hematopoietische stamcellen zijn multipotente voorlopers van bloedcellen die in het beenmerg voorkomen en in navelstrengbloed van pasgeborenen. Deze cellen kunnen na transplantatie een gunstige effect op EB hebben. Stamceltransplantatie is een zware en zeer belastende behandeling voor heel zieke kinderen en is niet zonder risico. Het studieprotocol wordt beoordeeld en door de Centrale Commissie van Mensgebonden onderzoek CCMO in Den Haag. Omdat het aantal patiënten in Nederland die in aanmerking komen voor de therapie heel klein is, zijn wij van plan 

om ook patiënten uit andere Europese landen te gaan behandelen. Het betreft kinderen van 0 tot en met 18 jaar met een ernstige vorm van recessieve dystrofische EB.

Iana Turcan

Mijn naam is Iana Turcan en ik ben arts in opleiding tot dermatoloog. Sinds 1 januari 2014 ben ik aangesteld als arts-onderzoeker in kader van een promotietraject. Het is mijn streven om in de toekomst een wetenschappelijke carrière te combineren met mijn werk als specialist in dermatologie.

Een deel van mijn onderzoek richt zich op de analyse van splijtingspatronen in de huidbiopten van patiënten met junctionele epidermolysis bullosa, een subtype van EB. Met de verkregen inzichten willen wij de diagnostiek van EB verbeteren.

Verder heb ik een wetenschappelijke overzichtsartikel geschreven over de meest recente kennis over de EB subtypes die betrekking hebben tot de epidermale basale membraan. Een andere onderdeel van mijn onderzoek betreft beschrijving van patiënten met zeer zeldzame genmutaties die verantwoordelijk zijn voor EB. De identificatie van de veroorzakende genmutaties is relevant omdat het waardevolle informatie geeft met betrekking tot het ontstaan, de prognose,  

potentiële geassocieerde aandoeningen en het herhalingsrisico. Daarnaast is dit belangrijk voor keuzes in gezinsplanning en kan het prenatale diagnostiek of pre-implantatie genetische diagnostiek mogelijk maken.

Petra de Graaf

Voorstellen: Ik ben Petra de Graaf, orthopedagoog van het EB-team in Groningen. Afgelopen jaar heb ik een onderzoeksopzet ontwikkeld met het doel om onderzoek te gaan doen naar de psychosociale aspecten van de wondverzorging van kinderen met EB. Het onderzoek zal zich richten op zowel ouders als kinderen.

Onderzoeksvragen: De vragen in het onderzoek zijn als volgt: Hoe stressvol is de wondverzorging voor ouders en kinderen met EB?, wat voor invloed heeft de wondverzorging op de kwaliteit van leven van beiden?, hoe gaan ouders en kinderen met deze stress om?,welke vorm van omgaan is het meest effectief? en hoe zijn ouders en kinderen met EB elkaar tot steun bij het aanpassen aan deze situatie?

Werkwijze: Afname vragenlijsten in Nederland, het houden van interviews in Nederland en afname van vragenlijsten in het buitenland.

Belang voor de doelgroep: Ontwikkelen screeningslijst van ouders en kinderen, ontwikkelen van brochure met adviezen ten aanzien van wondverzorging en het ontwikkelen van een protocol voor zorgverleners.

Duur: Indien fulltime uitgevoerd vier jaar.